- maladie génétique autosomique :
- consanguin : qui est lié à d’autres individus par des relations de consanguinités, union consanguine :
union entre personne issues plus ou moins des mêmes parents
- récessif : se dit d’un caractère héréditaire, ou de l’allèle correspondant, qui se magnifeste que si
le sujet est homozygote pour ce gène
- photophobie : La photophobie est une crainte de la lumière due à une sensation visuelle pénible produite par la lumière au cours de certaines maladies.
- fibroblastes : cellule jeune de tissu conjonctif qui élabore la matrice avant de se transformer en fibrocyte
- biopsie : prélèvement d’un petit échantillon de peau
- matrice extracellulaire :la matrice extracellulaire désigne l'ensemble de macromolécules extracellulaires du tissu conjonctif et des autres tissus
- patrimoine génétique : appelé génome, il représente l’ensemble des gènes portés par les chromosomes
- ultraviolet : se dit d’une rayonnement électromagnétique invisible à l’œil humain placé dans le spectre au
delà du violet, dont la longueur d’onde est plus petite que celle du violet et plus grande que celle des rayons X
-ondulaire: qui le caractère d'une onde.
- corpusculaire : relatif aux corpuscules des atomes : très petit éléments de la matière ; corps minuscules
- ondes mécaniques : phénomène de propagation d'une perturbation dans un milieu matériel sans transport de matière
- mélanine : Pigment de couleur foncée se trouvant dans la peau, les poils, les cheveux et la choroïde (membrane de l’œil).Ce pigment est responsable de la coloration de la peau et de l'iris.
- photo sensibilisant : effet provoquant la sensibilité aux radiations lumineuses
- enzymes : protéine de l’organisme qui catalyse spécifiquement une réaction chimique
- hélicase :protéines qui utilisent l‘énergie d’hydrolyse de l’ATP ou du GTP (molécules fournissant de l’énergie par hydrolyse) pour catalyser l’ouverture de l’ADN ou l’ARN appariés sous forme double brins.
- endonucléasique :l’enzyme de restriction est une protéine qui peut couper un fragment d'ADN au niveau d'une séquence de nucléotides caractéristique appelée site de restriction. Chaque enzyme de restriction reconnait ainsi un site spécifique.
- ligase : toute enzyme que réalise une synthèse par formation d’une liaison entre deux molécules
- multiplication cellulaire :cellule unique qui se multiplie. Chaque cellule issue de la multiplication est encore capable de se diviser en deux. Cette division se déroule en quatre phases : la prophase, la métaphase, l'anaphase, la télophase.
- cancérogenèse cutanée :ensemble de phénomènes ou d'événements qui conduisent à la transformation d'un tissu épidermique (normal) en tissu cancéreux
- autosomique: dont le gène est porté par un autosome, qui est un chromosome quelconque à l'exception du chromosome
sexuel
- maladie récessive: les deux parents sont porteurs du gène déficient
- héréditaire: qui se transmet de génération en génération par le génotype
- carcinogènes: pouvant provoquer ou favoriser le cancer