XérodermaPigmentosum

GrandAir.mhl.free.fr

Les remèdes à la maladie

Traitement préventif

Dès que le diagnostic de XP est suspecté des mesures strictes d'éviction des UV s'imposent. En effet ce qui se révèle le plus efficace est la réduction maximale de l’exposition à la lumière du jour ou de certaines lumières artificielles, ce qui induit un mode de vie très contraignant mais indispensable pour ralentir l’évolution de la maladie :
- limiter les sorties entre 8h et 18h surtout pendant la période estivale (photoprotection horaire)
- usage intensif de crèmes très haute protection (indice SPF 50+) ou de préparations à base d'oxyde de zinc ou de dioxyde de titane,
- lunettes solaires muni d'oeillères latérales (de type lunettes de glacier),
- chapeaux, masques, gants, vêtements protecteurs, (photoprotection vestimentaire)
- filtres anti-UV sur les vitres de la maison et des voitures,
- lampes à incandescence normale, - suspicion envers toute source lumineuse artificielle non quantifiée.

Doit s’ajouter un suivi régulier (tous les 2 ou 3 mois) chez un dermatologue. Chaque lésion suspecte est détruite localement ou enlevée chirurgicalement avec recouvrement par greffe de peau non exposée si nécessaire. Dans les familles où un enfant est atteint un conseil génétique est nécessaire. On peut réaliser une détection anténatale du XP.Etant donné le diagnostic très sombre de la maladie, cette détection reste un moyen de la prévenir. Mais actuellement, ce test ne peut plus être réalisé en France, c’est le laboratoire CNRS du Dr SARASIN qui s’en chargeait bénévolement auparavant.

On notera qu’avec l’absence de ce traitement préventif, l’espérance de vie ne dépassera pas l’adolescence.

Pour affirmer le diagnostic de Xeroderma (XP), la méthode biologique la plus couramment utilisée repose sur la mesure autoradiographique de l'incorporation d'un précurseur radioactif de l'ADN (la thymidinetritiée) par des cellules préalablement irradiées aux rayons UV. Une cellule normale incorporera d'autant plus de précurseur radioactif au cours de la réparation que la dose de rayons UV qu'elle a reçue est plus importante, alors qu'une cellule XP, incapable de réparer correctement les dommages photo-induits, n'incorporera que peu de précurseurs marqués. Cette technique est la méthode de choix pour l'application au diagnostic prénatal du syndrome XP qui repose sur la possibilité de pouvoir différencier de façon significative la réparation par excision-resynthèse entre le fœtus à risque et les parents XP hétérozygotes.
Des cellules fœtales sont cultivées in vitro à partir de biopsies de trophoblastes (la couche périphérique à fonction nourricière, constituant ultierrièrement la couche superficielle du plasentat) prélevées entre la 8è et la 10è semaine ou de liquide amniotique, prélevé vers la 16è semaine de grossesse. Après une irradiation à différentes doses de rayons UV, les cellules sont incubées. La réparation par excision-resynthèse est quantifiée en comptant le nombre de grains d'argent par noyau après autoradiographie. Le résultat est alors comparé à l'efficacité de réparation de l'ADN des cellules provenant des biopsies de peau des parents normaux pour la réparation et des enfants XP de la même famille.